不起眼的全身“肉疙瘩”，竟是......非常罕见！

扬子晚报网2月23日讯（通讯员  闵学文 记者 万凌云） 近日，句容市人民医院病理科成功诊断一例Ⅰ型神经纤维瘤（以下简称NFl）伴恶变病例，此病非常罕见。

2月23日，院方介绍，据了解，这位患者因手掌肿瘤伴疼痛来该院骨科就诊。经骨科医生细致的查体与详尽的病史询问，发现患者全身多处存在类似“肉疙瘩”样瘤体多年，其母亲也曾罹患此病。基于这些信息，医生初步诊断为NFl。进一步的影像学检查显示存在骨破坏，提示恶变的可能性。

NFl的治疗极具挑战性。针对此患者的恶变部位，该院病理科尤其谨慎，特别请教了全国知名的软组织病理专家范钦和教授。在范教授建议下，按照软组织肉瘤的处理原则，优先进行扩大切除手术。

目前，该疾病尚无特效药物治疗。然而，随着医学研究的不断深入，靶向治疗、多靶点联合应用以及靶向药物与传统治疗方法的结合，有望为未来的治疗提供新的方向。

链接：科普“恶性外周神经鞘瘤”

恶性外周神经鞘瘤(MPNSTs)是起源于施旺细胞或神经嵴细胞的高度恶性的神经系统肿瘤，是软组织肉瘤的一种亚型。Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）综合征患者恶变为MPNSTs的终身风险为8％~13％。对于NF-1患者，出现新的纤维瘤、肿块迅速增大或出现持续性疼痛通常是NF1恶变的重要信号。

神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，它属于常染色体显性遗传病，其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。这种疾病常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。神经纤维瘤病是由特定基因的突变所导致的单基因遗传性疾病。这种遗传方式通常遵循常染色体显性遗传规律，意味着只要从父母中的任何一方继承到突变基因，个体就有可能发病。因此，神经纤维瘤病有明显的家族聚集性，患者常有家族成员也患有该病的病史。

对于NF1型和NF2型神经纤维瘤病，如果父母一方是患者，那么子女患病的风险相对较高。具体来说，子女有大约50%的概率会继承到突变基因并发病，这体现了其高度的遗传性。

校对 徐珩

编辑 : 胡妍璐